Las distrofias hereditarias de retina son enfermedades que pueden causar pérdida visual progresiva. En este brochure te explicamos qué son, cómo se diagnostican y qué opciones existen para tratarlas.
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de enfermedades genéticas que afectan las células encargadas de captar la luz en el ojo (fotorreceptores) llamados conos y bastones.
Estas células transforman la luz en señales visuales, y cuando dejan de funcionar correctamente, se produce una pérdida progresiva de la visión, que puede afectar la visión central, periférica, nocturna o la percepción de colores.
Algunas de estas enfermedades son diagnosticadas en la infancia, otras en la vida adulta, y todas requieren seguimiento especializado. Su diagnóstico permite establecer un plan de seguimiento, asesorar a la familia y, en algunos casos, acceder a tratamientos emergentes o ensayos clínicos. El Dr. Rodrigo Matsui puede ayudarte a entender el diagnóstico y las opciones disponibles.
Entre las más conocidas se encuentran:
🔎 Síntomas comunes
Algunas personas notan los síntomas desde edades muy tempranas, mientras que otros pueden desarrollarlos de forma más lenta y sutil.
La enfermedad de Stargardt es una de las formas más frecuentes de distrofia macular hereditaria. Afecta principalmente la visión central, lo que puede dificultar la lectura, el reconocimiento de rostros o los detalles finos.
👶 ¿Cuándo inicia?
Suele manifestarse en la niñez o adolescencia, aunque existen casos de inicio en la adultez joven.
🧬 ¿Por qué ocurre?
Es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que provocan acumulación de desechos tóxicos (lipofuscina) en la mácula (la zona de la retina encargada de la visión nítida).
🔎 ¿Qué síntomas se pueden notar?
🧪¿Cómo se diagnostica?
Se confirma con OCT macular, autofluorescencia y prueba genética. La imagen muestra atrofia en la mácula en forma de anillos o puntos.
🎯 ¿Hay tratamiento?
No existe tratamiento curativo actualmente, pero es posible usar ayudas visuales, proteger los ojos de la luz intensa, y mantener un seguimiento regular para detectar cualquier cambio y brindar apoyo visual oportuno.
Es una de las principales causas de pérdida visual hereditaria desde la infancia. Afecta la función visual de forma severa desde el nacimiento, y suele detectarse en los primeros meses de vida.
🧬 ¿Por qué ocurre?:
Está relacionada con alteraciones en distintos genes. Uno de ellos, llamado RPE65, ya cuenta con una terapia génica aprobada que puede ayudar a mejorar la visión en ciertos casos.
🧒 Síntomas característicos:
🧪 ¿Cómo se diagnostica?
Se realizan estudios especializados.
El electrorretinograma permite detectar si hay una respuesta visual reducida o ausente.
La OCT permite observar cambios importantes que ocurren en la retina desde etapas tempranas.
El estudio genético es fundamental para confirmar el tipo de alteración y saber si existe tratamiento disponible.
💉 ¿Existe tratamiento?
Sí. Para ciertos casos confirmados por genética, como los que presentan alteraciones en el gen RPE65, existe una terapia génica aprobada por FDA y COFEPRIS llamada Luxturna (voretigene neparvovec), que puede ayudar a mejorar la función visual. Para saber si un paciente es candidato, es necesario hacer el estudio genético y dar seguimiento desde edades tempranas.
La retinosis pigmentaria afecta principalmente la visión nocturna y el campo visual periférico. Es progresiva y suele comenzar en la adolescencia o adultez temprana.
🔎 ¿Qué síntomas presenta?
🧬 ¿Qué la causa?
La RP es hereditaria y puede heredarse de distintas maneras (dominante, recesiva o ligada al cromosoma X). En el síndrome de Usher, la RP se presenta junto con pérdida auditiva desde el nacimiento.
Comprender las maneras en las que se hereda esta enfermedad ayuda a la familia a entender su diagnóstico, anticipar riesgos y orientar a otros miembros de la familia.
Imagina que todos heredamos dos “instructivos” 📄 para la visión: uno de mamá 👩 y otro de papá 👨. Estos instructivos son genes 🧬 y ambos instructivos deben funcionar correctamente para que la visión se desarrolle con normalidad.
Si uno de estos instructivos tiene un error ⚠️ (mutación en un gen), dependiendo del tipo de herencia, podría hacer que una persona desarrolle la enfermedad o que solo sea portadora sin presentar síntomas.
Los tipos de herencia más comunes en la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina son:
🧩 Herencia autosómica dominante
En este tipo de herencia, solo se necesita que uno de los dos instructivos esté alterado para que una persona desarrolle la enfermedad. Por eso esta herencia la representamos con una pieza 🧩 que es clave.
Esto significa que si uno de los padres tiene el gen con el error, puede transmitirlo a sus hijos con una probabilidad del 50%.
🧬🧬 Herencia autosómica recesiva
En este caso, ambos padres son portadores de un “instructivo” con error, pero como también tienen una copia sana, no presentan la enfermedad.
Para que un hijo la desarrolle, ambos padres deben heredar el “instructivo” alterado. Si eso ocurre, hay un 25% de probabilidad de que presente la enfermedad.
La representamos así porque es necesario que ambos 🧬🧬 instructivos estén alterados para presentar la enfermedad.
Si solo se hereda un instructivo alterado y el otro es sano, la pesona será portadora, pero no presentará síntomas.
🔗👩 Ligada al cromosoma X
En este caso el error esta asociado a un cromosoma X, todos heredamos un cromosoma de nuestro padre y un cromosoma de nuestra madre.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (👩 𝐗𝐗). Es decir que las hijas heredan un cromosoma X del padre y otro cromosoma X de la madre.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (👨 𝐗𝐘). Es decir que los hijos reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Si el cromosoma X heredado tiene un error:
🧪 ¿Cómo se estudia?
El Dr. Matsui puede realizar una campimetría visual (para medir el campo visual), un ERG (que muestra cómo funcionan los fotorreceptores), y una autofluorescencia. El estudio genético determina el tipo exacto de alteración.
🎯 ¿Qué opciones existen?
No hay cura por ahora, pero el seguimiento permite adaptar lentes, ofrecer rehabilitación visual, protección solar ocular y atención audiológica en casos de síndrome de Usher. También se puede considerar la participación en ensayos clínicos.
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de enfermedades genéticas que afectan las células encargadas de captar la luz en el ojo (fotorreceptores) llamados conos y bastones.
Estas células transforman la luz en señales visuales, y cuando dejan de funcionar correctamente, se produce una pérdida progresiva de la visión, que puede afectar la visión central, periférica, nocturna o la percepción de colores.
Algunas de estas enfermedades son diagnosticadas en la infancia, otras en la vida adulta, y todas requieren seguimiento especializado. Su diagnóstico permite establecer un plan de seguimiento, asesorar a la familia y, en algunos casos, acceder a tratamientos emergentes o ensayos clínicos. El Dr. Rodrigo Matsui puede ayudarte a entender el diagnóstico y las opciones disponibles.
Entre las más conocidas se encuentran:
🔎 Síntomas comunes
Algunas personas notan los síntomas desde edades muy tempranas, mientras que otros pueden desarrollarlos de forma más lenta y sutil.
La enfermedad de Stargardt es una de las formas más frecuentes de distrofia macular hereditaria. Afecta principalmente la visión central, lo que puede dificultar la lectura, el reconocimiento de rostros o los detalles finos.
👶 ¿Cuándo inicia?
Suele manifestarse en la niñez o adolescencia, aunque existen casos de inicio en la adultez joven.
🧬 ¿Por qué ocurre?
Es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que provocan acumulación de desechos tóxicos (lipofuscina) en la mácula (la zona de la retina encargada de la visión nítida).
🔎 ¿Qué síntomas se pueden notar?
🧪¿Cómo se diagnostica?
Se confirma con OCT macular, autofluorescencia y prueba genética. La imagen muestra atrofia en la mácula en forma de anillos o puntos.
🎯 ¿Hay tratamiento?
No existe tratamiento curativo actualmente, pero es posible usar ayudas visuales, proteger los ojos de la luz intensa, y mantener un seguimiento regular para detectar cualquier cambio y brindar apoyo visual oportuno.
Es una de las principales causas de pérdida visual hereditaria desde la infancia. Afecta la función visual de forma severa desde el nacimiento, y suele detectarse en los primeros meses de vida.
🧬 ¿Por qué ocurre?:
Está relacionada con alteraciones en distintos genes. Uno de ellos, llamado RPE65, ya cuenta con una terapia génica aprobada que puede ayudar a mejorar la visión en ciertos casos.
🧒 Síntomas característicos:
🧪 ¿Cómo se diagnostica?
Se realizan estudios especializados.
El electrorretinograma permite detectar si hay una respuesta visual reducida o ausente.
La OCT permite observar cambios importantes que ocurren en la retina desde etapas tempranas.
El estudio genético es fundamental para confirmar el tipo de alteración y saber si existe tratamiento disponible.
💉 ¿Existe tratamiento?
Sí. Para ciertos casos confirmados por genética, como los que presentan alteraciones en el gen RPE65, existe una terapia génica aprobada por FDA y COFEPRIS llamada Luxturna (voretigene neparvovec), que puede ayudar a mejorar la función visual. Para saber si un paciente es candidato, es necesario hacer el estudio genético y dar seguimiento desde edades tempranas.
La retinosis pigmentaria afecta principalmente la visión nocturna y el campo visual periférico. Es progresiva y suele comenzar en la adolescencia o adultez temprana.
🔎 ¿Qué síntomas presenta?
🧬 ¿Qué la causa?
La RP es hereditaria y puede heredarse de distintas maneras (dominante, recesiva o ligada al cromosoma X). En el síndrome de Usher, la RP se presenta junto con pérdida auditiva desde el nacimiento.
Comprender las maneras en las que se hereda esta enfermedad ayuda a la familia a entender su diagnóstico, anticipar riesgos y orientar a otros miembros de la familia.
Imagina que todos heredamos dos “instructivos” 📄 para la visión: uno de mamá 👩 y otro de papá 👨. Estos instructivos son genes 🧬 y ambos instructivos deben funcionar correctamente para que la visión se desarrolle con normalidad.
Si uno de estos instructivos tiene un error ⚠️ (mutación en un gen), dependiendo del tipo de herencia, podría hacer que una persona desarrolle la enfermedad o que solo sea portadora sin presentar síntomas.
Los tipos de herencia más comunes en la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina son:
🧩 Herencia autosómica dominante
En este tipo de herencia, solo se necesita que uno de los dos instructivos esté alterado para que una persona desarrolle la enfermedad. Por eso esta herencia la representamos con una pieza 🧩 que es clave.
Esto significa que si uno de los padres tiene el gen con el error, puede transmitirlo a sus hijos con una probabilidad del 50%.
🧬🧬 Herencia autosómica recesiva
En este caso, ambos padres son portadores de un “instructivo” con error, pero como también tienen una copia sana, no presentan la enfermedad.
Para que un hijo la desarrolle, ambos padres deben heredar el “instructivo” alterado. Si eso ocurre, hay un 25% de probabilidad de que presente la enfermedad.
La representamos así porque es necesario que ambos 🧬🧬 instructivos estén alterados para presentar la enfermedad.
Si solo se hereda un instructivo alterado y el otro es sano, la pesona será portadora, pero no presentará síntomas.
🔗👩 Ligada al cromosoma X
En este caso el error esta asociado a un cromosoma X, todos heredamos un cromosoma de nuestro padre y un cromosoma de nuestra madre.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (👩 𝐗𝐗). Es decir que las hijas heredan un cromosoma X del padre y otro cromosoma X de la madre.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (👨 𝐗𝐘). Es decir que los hijos reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Si el cromosoma X heredado tiene un error:
🧪 ¿Cómo se estudia?
El Dr. Matsui puede realizar una campimetría visual (para medir el campo visual), un ERG (que muestra cómo funcionan los fotorreceptores), y una autofluorescencia. El estudio genético determina el tipo exacto de alteración.
🎯 ¿Qué opciones existen?
No hay cura por ahora, pero el seguimiento permite adaptar lentes, ofrecer rehabilitación visual, protección solar ocular y atención audiológica en casos de síndrome de Usher. También se puede considerar la participación en ensayos clínicos.
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de enfermedades genéticas que afectan las células encargadas de captar la luz en el ojo (fotorreceptores) llamados conos y bastones.
Estas células transforman la luz en señales visuales, y cuando dejan de funcionar correctamente, se produce una pérdida progresiva de la visión, que puede afectar la visión central, periférica, nocturna o la percepción de colores.
Algunas de estas enfermedades son diagnosticadas en la infancia, otras en la vida adulta, y todas requieren seguimiento especializado. Su diagnóstico permite establecer un plan de seguimiento, asesorar a la familia y, en algunos casos, acceder a tratamientos emergentes o ensayos clínicos. El Dr. Rodrigo Matsui puede ayudarte a entender el diagnóstico y las opciones disponibles.
Entre las más conocidas se encuentran:
🔎 Síntomas comunes
Algunas personas notan los síntomas desde edades muy tempranas, mientras que otros pueden desarrollarlos de forma más lenta y sutil.
La enfermedad de Stargardt es una de las formas más frecuentes de distrofia macular hereditaria. Afecta principalmente la visión central, lo que puede dificultar la lectura, el reconocimiento de rostros o los detalles finos.
👶 ¿Cuándo inicia?
Suele manifestarse en la niñez o adolescencia, aunque existen casos de inicio en la adultez joven.
🧬 ¿Por qué ocurre?
Es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que provocan acumulación de desechos tóxicos (lipofuscina) en la mácula (la zona de la retina encargada de la visión nítida).
🔎 ¿Qué síntomas se pueden notar?
🧪¿Cómo se diagnostica?
Se confirma con OCT macular, autofluorescencia y prueba genética. La imagen muestra atrofia en la mácula en forma de anillos o puntos.
🎯 ¿Hay tratamiento?
No existe tratamiento curativo actualmente, pero es posible usar ayudas visuales, proteger los ojos de la luz intensa, y mantener un seguimiento regular para detectar cualquier cambio y brindar apoyo visual oportuno.
Es una de las principales causas de pérdida visual hereditaria desde la infancia. Afecta la función visual de forma severa desde el nacimiento, y suele detectarse en los primeros meses de vida.
🧬 ¿Por qué ocurre?:
Está relacionada con alteraciones en distintos genes. Uno de ellos, llamado RPE65, ya cuenta con una terapia génica aprobada que puede ayudar a mejorar la visión en ciertos casos.
🧒 Síntomas característicos:
🧪 ¿Cómo se diagnostica?
Se realizan estudios especializados.
El electrorretinograma permite detectar si hay una respuesta visual reducida o ausente.
La OCT permite observar cambios importantes que ocurren en la retina desde etapas tempranas.
El estudio genético es fundamental para confirmar el tipo de alteración y saber si existe tratamiento disponible.
💉 ¿Existe tratamiento?
Sí. Para ciertos casos confirmados por genética, como los que presentan alteraciones en el gen RPE65, existe una terapia génica aprobada por FDA y COFEPRIS llamada Luxturna (voretigene neparvovec), que puede ayudar a mejorar la función visual. Para saber si un paciente es candidato, es necesario hacer el estudio genético y dar seguimiento desde edades tempranas.
La retinosis pigmentaria afecta principalmente la visión nocturna y el campo visual periférico. Es progresiva y suele comenzar en la adolescencia o adultez temprana.
🔎 ¿Qué síntomas presenta?
🧬 ¿Qué la causa?
La RP es hereditaria y puede heredarse de distintas maneras (dominante, recesiva o ligada al cromosoma X). En el síndrome de Usher, la RP se presenta junto con pérdida auditiva desde el nacimiento.
Comprender las maneras en las que se hereda esta enfermedad ayuda a la familia a entender su diagnóstico, anticipar riesgos y orientar a otros miembros de la familia.
Imagina que todos heredamos dos “instructivos” 📄 para la visión: uno de mamá 👩 y otro de papá 👨. Estos instructivos son genes 🧬 y ambos instructivos deben funcionar correctamente para que la visión se desarrolle con normalidad.
Si uno de estos instructivos tiene un error ⚠️ (mutación en un gen), dependiendo del tipo de herencia, podría hacer que una persona desarrolle la enfermedad o que solo sea portadora sin presentar síntomas.
Los tipos de herencia más comunes en la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina son:
🧩 Herencia autosómica dominante
En este tipo de herencia, solo se necesita que uno de los dos instructivos esté alterado para que una persona desarrolle la enfermedad. Por eso esta herencia la representamos con una pieza 🧩 que es clave.
Esto significa que si uno de los padres tiene el gen con el error, puede transmitirlo a sus hijos con una probabilidad del 50%.
🧬🧬 Herencia autosómica recesiva
En este caso, ambos padres son portadores de un “instructivo” con error, pero como también tienen una copia sana, no presentan la enfermedad.
Para que un hijo la desarrolle, ambos padres deben heredar el “instructivo” alterado. Si eso ocurre, hay un 25% de probabilidad de que presente la enfermedad.
La representamos así porque es necesario que ambos 🧬🧬 instructivos estén alterados para presentar la enfermedad.
Si solo se hereda un instructivo alterado y el otro es sano, la pesona será portadora, pero no presentará síntomas.
🔗👩 Ligada al cromosoma X
En este caso el error esta asociado a un cromosoma X, todos heredamos un cromosoma de nuestro padre y un cromosoma de nuestra madre.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (👩 𝐗𝐗). Es decir que las hijas heredan un cromosoma X del padre y otro cromosoma X de la madre.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (👨 𝐗𝐘). Es decir que los hijos reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Si el cromosoma X heredado tiene un error:
🧪 ¿Cómo se estudia?
El Dr. Matsui puede realizar una campimetría visual (para medir el campo visual), un ERG (que muestra cómo funcionan los fotorreceptores), y una autofluorescencia. El estudio genético determina el tipo exacto de alteración.
🎯 ¿Qué opciones existen?
No hay cura por ahora, pero el seguimiento permite adaptar lentes, ofrecer rehabilitación visual, protección solar ocular y atención audiológica en casos de síndrome de Usher. También se puede considerar la participación en ensayos clínicos.
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de enfermedades genéticas que afectan las células encargadas de captar la luz en el ojo (fotorreceptores) llamados conos y bastones.
Estas células transforman la luz en señales visuales, y cuando dejan de funcionar correctamente, se produce una pérdida progresiva de la visión, que puede afectar la visión central, periférica, nocturna o la percepción de colores.
Algunas de estas enfermedades son diagnosticadas en la infancia, otras en la vida adulta, y todas requieren seguimiento especializado. Su diagnóstico permite establecer un plan de seguimiento, asesorar a la familia y, en algunos casos, acceder a tratamientos emergentes o ensayos clínicos. El Dr. Rodrigo Matsui puede ayudarte a entender el diagnóstico y las opciones disponibles.
Entre las más conocidas se encuentran:
🔎 Síntomas comunes
Algunas personas notan los síntomas desde edades muy tempranas, mientras que otros pueden desarrollarlos de forma más lenta y sutil.
La enfermedad de Stargardt es una de las formas más frecuentes de distrofia macular hereditaria. Afecta principalmente la visión central, lo que puede dificultar la lectura, el reconocimiento de rostros o los detalles finos.
👶 ¿Cuándo inicia?
Suele manifestarse en la niñez o adolescencia, aunque existen casos de inicio en la adultez joven.
🧬 ¿Por qué ocurre?
Es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que provocan acumulación de desechos tóxicos (lipofuscina) en la mácula (la zona de la retina encargada de la visión nítida).
🔎 ¿Qué síntomas se pueden notar?
🧪¿Cómo se diagnostica?
Se confirma con OCT macular, autofluorescencia y prueba genética. La imagen muestra atrofia en la mácula en forma de anillos o puntos.
🎯 ¿Hay tratamiento?
No existe tratamiento curativo actualmente, pero es posible usar ayudas visuales, proteger los ojos de la luz intensa, y mantener un seguimiento regular para detectar cualquier cambio y brindar apoyo visual oportuno.
Es una de las principales causas de pérdida visual hereditaria desde la infancia. Afecta la función visual de forma severa desde el nacimiento, y suele detectarse en los primeros meses de vida.
🧬 ¿Por qué ocurre?:
Está relacionada con alteraciones en distintos genes. Uno de ellos, llamado RPE65, ya cuenta con una terapia génica aprobada que puede ayudar a mejorar la visión en ciertos casos.
🧒 Síntomas característicos:
🧪 ¿Cómo se diagnostica?
Se realizan estudios especializados.
El electrorretinograma permite detectar si hay una respuesta visual reducida o ausente.
La OCT permite observar cambios importantes que ocurren en la retina desde etapas tempranas.
El estudio genético es fundamental para confirmar el tipo de alteración y saber si existe tratamiento disponible.
💉 ¿Existe tratamiento?
Sí. Para ciertos casos confirmados por genética, como los que presentan alteraciones en el gen RPE65, existe una terapia génica aprobada por FDA y COFEPRIS llamada Luxturna (voretigene neparvovec), que puede ayudar a mejorar la función visual. Para saber si un paciente es candidato, es necesario hacer el estudio genético y dar seguimiento desde edades tempranas.
La retinosis pigmentaria afecta principalmente la visión nocturna y el campo visual periférico. Es progresiva y suele comenzar en la adolescencia o adultez temprana.
🔎 ¿Qué síntomas presenta?
🧬 ¿Qué la causa?
La RP es hereditaria y puede heredarse de distintas maneras (dominante, recesiva o ligada al cromosoma X). En el síndrome de Usher, la RP se presenta junto con pérdida auditiva desde el nacimiento.
Comprender las maneras en las que se hereda esta enfermedad ayuda a la familia a entender su diagnóstico, anticipar riesgos y orientar a otros miembros de la familia.
Imagina que todos heredamos dos “instructivos” 📄 para la visión: uno de mamá 👩 y otro de papá 👨. Estos instructivos son genes 🧬 y ambos instructivos deben funcionar correctamente para que la visión se desarrolle con normalidad.
Si uno de estos instructivos tiene un error ⚠️ (mutación en un gen), dependiendo del tipo de herencia, podría hacer que una persona desarrolle la enfermedad o que solo sea portadora sin presentar síntomas.
Los tipos de herencia más comunes en la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina son:
🧩 Herencia autosómica dominante
En este tipo de herencia, solo se necesita que uno de los dos instructivos esté alterado para que una persona desarrolle la enfermedad. Por eso esta herencia la representamos con una pieza 🧩 que es clave.
Esto significa que si uno de los padres tiene el gen con el error, puede transmitirlo a sus hijos con una probabilidad del 50%.
🧬🧬 Herencia autosómica recesiva
En este caso, ambos padres son portadores de un “instructivo” con error, pero como también tienen una copia sana, no presentan la enfermedad.
Para que un hijo la desarrolle, ambos padres deben heredar el “instructivo” alterado. Si eso ocurre, hay un 25% de probabilidad de que presente la enfermedad.
La representamos así porque es necesario que ambos 🧬🧬 instructivos estén alterados para presentar la enfermedad.
Si solo se hereda un instructivo alterado y el otro es sano, la pesona será portadora, pero no presentará síntomas.
🔗👩 Ligada al cromosoma X
En este caso el error esta asociado a un cromosoma X, todos heredamos un cromosoma de nuestro padre y un cromosoma de nuestra madre.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (👩 𝐗𝐗). Es decir que las hijas heredan un cromosoma X del padre y otro cromosoma X de la madre.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (👨 𝐗𝐘). Es decir que los hijos reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Si el cromosoma X heredado tiene un error:
🧪 ¿Cómo se estudia?
El Dr. Matsui puede realizar una campimetría visual (para medir el campo visual), un ERG (que muestra cómo funcionan los fotorreceptores), y una autofluorescencia. El estudio genético determina el tipo exacto de alteración.
🎯 ¿Qué opciones existen?
No hay cura por ahora, pero el seguimiento permite adaptar lentes, ofrecer rehabilitación visual, protección solar ocular y atención audiológica en casos de síndrome de Usher. También se puede considerar la participación en ensayos clínicos.
Esta distrofia afecta tanto la visión diurna como nocturna, ya que compromete el funcionamiento de las dos células principales de la retina: los conos, responsables de ver colores y detalles durante el día, y los bastones, encargados de la visión periférica y nocturna.
🔎 ¿Qué síntomas se pueden presentar?
🧬 ¿Cuál es la causa?
Es una enfermedad hereditaria que afecta el funcionamiento de las células que reciben la luz en la retina, los conos y los bastones, generando síntomas combinados y progresivos.
🧪 ¿Qué estudios se solicitan?
🎯 ¿Hay tratamiento?
Aunque no existe una cura, el seguimiento regular permite:
La acromatopsia es una condición congénita poco común en la que el paciente no percibe los colores. Desde el nacimiento, quienes la presentan suelen ver en escala de grises, con baja agudeza visual y molestia a la luz.
🔎 ¿Qué síntomas son típicos?
🧬 ¿Por qué ocurre?
Es causada por alteraciones en genes como CNGA3, CNGB3, GNAT2, entre otros, que afectan el funcionamiento de los conos, las células encargadas de la visión central y del color.
🧪 ¿Cómo se diagnostica?
🎯 ¿Qué opciones existen?
¿Por qué es importante hacer un estudio genético?
El diagnóstico genético no solo ayuda a confirmar qué tipo de distrofia de retina tienes, sino que también abre la puerta a más opciones de tratamiento, investigación y seguimiento.
Entre sus beneficios:
✅ Confirma el tipo exacto de distrofia, lo cual permite orientar mejor el cuidado visual
✅ Permite saber si existe un tratamiento disponible (como la terapia génica para mutaciones en RPE65)
✅ Facilita el acceso a ensayos clínicos, tanto en México como en el extranjero
✅ Ayuda a orientar a la familia, explicando si hay riesgo de que otros familiares también presenten o hereden la enfermedad
✅ Permite ser parte de programas de seguimiento e investigación, como los que lidera el Dr. Rodrigo Matsui
El estudio se realiza con una muestra de saliva o sangre, El Dr. Rodrigo Matsui podrá explicarte más del proceso.
Para entender mejor cómo está funcionando tu retina y cómo ha cambiado con el tiempo, el Dr. Rodrigo Matsui puede solicitar algunos estudios especializados. Cada uno aporta información distinta, y juntos ayudan a confirmar el diagnóstico y planear el seguimiento.
📷 OCT macular
Toma una imagen en alta resolución de las capas de la retina, especialmente de la mácula, que es la zona encargada de la visión central y los detalles.
🌈 Autofluorescencia
Permite identificar zonas con daño celular o acumulación anormal de sustancias en la retina, ayudando a detectar patrones típicos de algunas distrofias.
⚡ Electrorretinograma (ERG)
Mide cómo responden las células de la retina (conos y bastones) a la luz. Es clave para saber qué tipo de células están afectadas y qué tan avanzado está el daño.
🔭 Campimetría visual
Evalúa cuánto campo visual conserva el paciente y si existen zonas ciegas. Es especialmente útil en enfermedades como la retinosis pigmentaria.
Estos estudios no duelen y suelen realizarse en una sola consulta. Permiten monitorear cómo evoluciona la enfermedad con el tiempo y adaptar el tratamiento o las ayudas visuales si es necesario.
El Dr. Matsui brinda una atención integral y cercana a cada paciente con distrofias hereditarias. Su enfoque no solo se basa en la tecnología y el conocimiento, sino también en el acompañamiento humano en cada etapa del proceso.
Durante el seguimiento, se incluyen:
Aunque muchas distrofias aún no tienen cura, cada paciente merece un diagnóstico certero, atención visual especializada y una guía constante que le permita mantener su calidad de vida y acceder a las mejores opciones disponibles.
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