Las distrofias de retina son un grupo de enfermedades hereditarias que causan la degeneración progresiva de las células de la retina, afectando la visión de forma gradual e irreversible si no se detectan a tiempo. Existen varios tipos según la zona afectada: las distrofias maculares, como la enfermedad de Stargardt, y las distrofias periféricas, como la retinosis pigmentaria. Con un diagnóstico temprano y el seguimiento de un retinólogo especializado, es posible frenar su avance y preservar la calidad de vida del paciente.
La retina es la capa de tejido sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo. Su función es convertir la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como imágenes. Cuando las células de la retina se dañan por una alteración genética, hablamos de una distrofia de retina.
A diferencia de otras enfermedades oculares como la retinopatía diabética —que surge como complicación de la diabetes— o la degeneración macular asociada a la edad, las distrofias de retina tienen un origen genético y hereditario. Esto significa que pueden transmitirse de padres a hijos, y que los síntomas pueden aparecer desde la infancia o la juventud.
No todas las distrofias de retina son iguales: cada tipo afecta diferentes zonas y células de la retina, lo que determina qué parte de la visión se ve comprometida primero.
Según datos de la American Academy of Ophthalmology (AAO), aunque existen más de 200 variantes genéticas, estas son las más frecuentes:
También conocida como retinitis pigmentaria, es la distrofia de retina más común. Afecta principalmente a los bastones, que son las células responsables de la visión en condiciones de oscuridad y de la visión periférica. Su progresión es lenta y, en muchos casos, se mantiene la visión durante toda la vida a pesar de ser una enfermedad progresiva. La retinosis pigmentaria puede comenzar en la adolescencia o la adultez temprana.
Síntomas principales:
La Enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más frecuente. Afecta principalmente a los conos de la mácula —la zona central de la retina responsable de la visión de detalle— y suele aparecer antes de los 20 años.
Síntomas principales:
A diferencia de la retinosis pigmentaria (que afecta primero los bastones), esta variante afecta tanto los conos como los bastones desde el inicio. Por eso combina síntomas de pérdida de visión central y periférica al mismo tiempo, lo que la hace especialmente limitante.
Es una distrofia macular que suele aparecer en la infancia. Se caracteriza por la acumulación de un material amarillento (lipofuscina) bajo la mácula, lo que con el tiempo puede deteriorar la visión central.
Si presentas alguno de estos síntomas descritos por el National Eye Institute (NEI) para la Retinitis Pigmentosa, es importante acudir con un retinólogo para una evaluación completa:
El diagnóstico requiere una evaluación especializada por parte de un retinólogo. Tras su paso por la Universidad de Heidelberg y su investigación clínica en la Universidad de Pennsylvania, el Dr. Rodrigo Matsui realiza las siguientes pruebas:
El objetivo del tratamiento es frenar la progresión y mantener la mejor calidad de vida posible. Las opciones actuales incluyen:
¿Las distrofias de retina tienen cura?
Actualmente no existe una cura definitiva para la mayoría de los casos, pero la investigación en terapias avanzadas —incluyendo la terapia génica— progresa rápidamente. Es importante destacar que cada vez existen más alternativas de tratamiento que, aunque la mayoría se encuentran en fase de investigación clínica, ya se están realizando con éxito en seres humanos. En este ámbito, el Dr. Rodrigo Matsui destaca como el primer médico en México en aplicar tratamientos de terapia génica aprobados, abriendo nuevas posibilidades reales para frenar la pérdida visual y preservar la autonomía del paciente.
¿La distrofia de retina causa ceguera total?
No necesariamente. La severidad de la enfermedad está intrínsecamente ligada a su causa genética específica; de hecho, existen variantes que permiten que las personas mantengan una visión funcional durante toda su vida. Es precisamente por esto que el diagnóstico genético es el paso más importante, ya que es la única forma de identificar la mutación exacta, predecir con mayor certeza cómo evolucionará la visión de cada paciente y determinar si es candidato a los nuevos tratamientos o protocolos de investigación clínica que ya se realizan en humanos.
¿Es lo mismo la distrofia de retina que la retinosis pigmentaria?
No. El término "distrofia de retina" es en realidad un nombre genérico o "paraguas" que engloba a más de 250 enfermedades genéticas distintas.
La retinosis pigmentaria es simplemente el tipo más común de distrofia de predominio periférico (que afecta primero a los bastones y la visión nocturna). Sin embargo, el espectro de las distrofias es mucho más amplio e incluye también a las distrofias maculares —como la enfermedad de Stargardt— que afectan específicamente la visión central y de detalle.
En resumen: toda retinosis pigmentaria es una distrofia de retina, pero no todas las distrofias de retina son retinosis pigmentaria. Por ello, el diagnóstico genético es vital para ponerle "nombre y apellido" exacto a la variante del paciente.
¿Si un familiar tiene distrofia de retina, yo también la puedo tener?
Sí, es posible debido a su origen hereditario. Sin embargo, el riesgo exacto varía según el patrón genético de cada familia. Debido a que estas son patologías de baja frecuencia y alta complejidad técnica, su detección requiere un enfoque de experiencia específica en Enfermedades Hereditarias de la Retina.
Al ser enfermedades que se manifiestan a nivel molecular, el Dr. Rodrigo Matsui integra su experiencia en centros de vanguardia como la UPenn para ofrecer un diagnóstico de precisión. Este nivel de especialización es fundamental, ya que permite identificar mutaciones específicas que en una revisión convencional podrían pasar desapercibidas, brindando así claridad a toda la familia y detectando a tiempo si son candidatos a protocolos de terapia génica.
¿Qué especialista trata las distrofias de retina en México?
Estas patologías deben ser manejadas por un Cirujano Oftalmólogo con alta especialidad en Mácula, Retina y Vítreo. Sin embargo, debido a que son enfermedades de origen genético, lo ideal es acudir con un experto que tenga experiencia específica en Enfermedades Hereditarias de la Retina.
En este campo, el Dr. Rodrigo Matsui destaca por su formación en centros de vanguardia como la Universidad de Pennsylvania (UPenn), bajo la mentoría del Dr. Samuel Jacobson. Su perfil como investigador del SNI y su experiencia como pionero en la aplicación de terapia génica en México le permiten ofrecer un nivel de precisión diagnóstica y seguimiento que es fundamental para el manejo de estas condiciones de alta complejidad.
Como miembro del SNI, el Dr. Rodrigo Matsui basa su práctica en evidencia científica global. A continuación, algunas fuentes y publicaciones de relevancia:
Ubicación de la consulta: Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana - ABC Santa Fe Vasco de Quiroga 4001, Torre A, Piso 4. Lomas de Santa Fe, CDMX. → Agenda tu cita con el Dr. Matsui
