La enfermedad de Best, también conocida como distrofia viteliforme macular o distrofia macular de Best, es una enfermedad genética hereditaria que afecta la mácula —la zona central de la retina— y provoca la acumulación de un material amarillento (lipofuscina) bajo los fotorreceptores, deteriorando progresivamente la visión central. Es una de las distrofias maculares más reconocibles por su imagen oftalmoscópica característica, que se asemeja a la yema de un huevo frito. Aunque no tiene cura definitiva, el diagnóstico temprano y el seguimiento por un oftalmólogo en México especializado son fundamentales para preservar la visión y detectar complicaciones oportunamente.
La enfermedad de Best fue descrita por primera vez en 1905 por el oftalmólogo alemán Friedrich Best. Es una distrofia macular hereditaria causada por mutaciones en el gen BEST1 (también conocido como VMD2), que codifica la proteína bestrofina-1. Esta proteína se localiza en el epitelio pigmentario retinal (EPR) y regula el transporte de cloruro a través de la membrana celular.
Cuando el gen BEST1 está mutado, el EPR no puede eliminar correctamente los desechos del ciclo visual de los fotorreceptores, lo que lleva a la acumulación progresiva de lipofuscina —un pigmento amarillento tóxico— bajo la mácula. Esta acumulación daña con el tiempo los fotorreceptores y el EPR, deteriorando la visión central.
La enfermedad de Best tiene una prevalencia estimada de 1 en 10,000 personas y sigue un patrón de herencia autosómico dominante, aunque con expresividad muy variable: diferentes miembros de la misma familia con la misma mutación pueden presentar manifestaciones clínicas muy distintas.
La enfermedad de Best se caracteriza por una progresión en etapas bien definidas, aunque no todos los pacientes avanzan a través de todas ellas:
Electrooculograma (EOG) anormal pero sin cambios visibles en el fondo de ojo. El paciente no tiene síntomas.
Aparición de la lesión amarilla característica en la mácula, similar a la yema de un huevo. La visión puede ser normal o levemente reducida.
El material amarillo comienza a estratificarse, con un nivel líquido visible. La visión puede deteriorarse moderadamente.
La lesión se fragmenta ('aspecto de huevo revuelto'). La visión puede fluctuar.
La lesión evoluciona a atrofia del EPR y los fotorreceptores. La pérdida de visión central puede ser significativa. En algunos casos puede desarrollarse neovascularización coroidea, que requiere tratamiento urgente.
Los síntomas varían según la etapa de la enfermedad y pueden incluir:
Es importante destacar que muchos pacientes en etapas tempranas tienen una visión sorprendentemente buena a pesar de la lesión visible en el fondo de ojo. La pérdida visual significativa suele ocurrir en etapas más avanzadas.
La enfermedad de Best es causada principalmente por mutaciones en el gen BEST1, con más de 200 mutaciones patogénicas descritas. El patrón de herencia es autosómico dominante en la mayoría de los casos, aunque existen formas recesivas (retinopatía autosómica recesiva bestrofinosis).
Dado que es dominante, cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. Sin embargo, la penetrancia es incompleta y la expresividad muy variable: algunas personas con la mutación nunca desarrollan síntomas significativos.
El Dr. Rodrigo Matsui, retinólogo en México con formación especializada en enfermedades hereditarias de la retina en la Universidad de Pennsylvania y la Universidad de Heidelberg, realiza un protocolo diagnóstico completo que incluye:
No existe actualmente una cura definitiva para la enfermedad de Best. El manejo se centra en la detección y tratamiento de complicaciones, y en la protección de la visión residual:
